1、什么是新生儿疾病筛查？
    新生儿疾病筛查（neonatal   screening）是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体性筛检，从而使患儿在临床未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。因此，新生儿疾病筛查是一项社会群体性工作，是一个多环节协作的系统工程。
    2、什么是先天性甲状腺功能减低症？
    先天性甲状腺功能减低症（congenital   hypothyroidism，CH），简称“先天性甲减或先天性甲低”，是儿科最常见的内分泌疾病之一。先天性甲减是由于胚胎期或出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起出生后甲状腺功能减退。从而导致脑和体格发育严重损害的疾病。我过新生儿CH最新发病1:2150。
    3、什么是苯丙酮尿症？
    苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种较常见的遗传代谢性疾病.主要是因为苯丙氨酸化酶(phenylalanine    hydroxylasa,PAH)基因突变导PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸（phenylalanine  phe）在肝脏中代谢乱所致PKU患者血液和组织中Phe浓度增高，尿中排泄大量的苯丙酮酸，故称“苯丙酮尿症”。PKU患者若不及时治疗，将由于血液和组织中Phe过量积累和其旁路代谢产物的神经毒性作用而导致严重的智能障碍和继发性癫病，我国PKU的发病率约1:11180.
    4、为什么选择CH 、PKU进行筛查?
    在众多的出生缺陷疾病中CH和PKU是引起儿童智能障碍和(或)发育落后的重要原因之一.。中国是一个人口大国，按目前公布的新生儿出生与前述两种疾病发病估算，在2000万新生儿中，每年至少新增PKU患者1700例，CH患者9000多例，患者按平均40年生存碍计算，在社会上的人数可达42万之多。因此，开展这两项新生儿疾病筛查，避免和防止残疾儿童的发生，对提高人口素质，推动国民经济发展有着重要的意义。
    咸宁市妇幼保健院与湖北省新筛中心联合开展新生儿疾病筛查工作。

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